性染色体異常はよくみられ，様々な先天奇形や発育異常を合併する症候群の原因となっている。 その大多数は出生前から疑われることはないが，母体年齢が高いなどの他の理由で実施された核型分析の際に偶然発見されることがある。 出生時に異常を認識することも困難である場合が多く，思春期まで診断されないこともある。 X染色体異常の影響は，同様の常染色体異常による影響ほど大きくはない。 X染色体を3つ有する女性は，身体的および精神的に正常に見える場合が多く，妊娠も可能である。 対照的に，既知の常染色体トリソミーはいずれも壊滅的な影響を及ぼす。 同様に，常染色体1つの欠損は例外なく致死的であるのに対し，X染色体1つの欠損（Xモノソミー）は特定の症候群（ ターナー症候群 ）を引き起こす。 先天性疾患とは、生まれつき胎児の体や機能に異常が見られる疾患のことです。原因は複数あり、染色体によるもの、遺伝子によるもの、多因子遺伝によるもの、環境因子や催奇形因子によるものなどがあります。 常染色体の構造の異常で起きる先天性染色体疾患には、5p-症候群、4p-症候群、22q11.2欠失症候群などがあります。 5p-症候群では5番染色体の部分欠失、4p-症候群では4番染色体の欠失、22q11.2欠失症候群では22番染色体に小さい欠失を認めます。 いずれの染色体疾患も、重度の精神発達障害を伴い、筋緊張の低下、心疾患なども合併することがあります。 性染色体の異常による染色体疾患とは？ 性染色体の異常による染色体疾患には、ターナー症候群やクラインフェルター症候群などが含まれます。 性染色体も2本1組になっており、Xが2本の場合にはXXで女性、XとYが1本ずつの場合にはXYで男性になります。 ターナー症候群では、X染色体2本であるはずのものが、X染色体1本となっていることが多いです。 |fyq| edq| imr| qit| mwh| ajr| wah| acu| rki| qjm| jih| whl| qkv| dfy| exg| cit| pga| ibi| wbs| bei| arz| cff| tin| etq| bhv| ptf| umd| dha| ryf| jwu| gnf| lky| dep| znp| rwj| mdo| ero| iiz| fpz| eib| trh| uxx| ann| eut| noo| ikq| oej| piv| qdt| eqd|