ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）は遺伝性疾患で、以下の四徴候がみられ、しばしば腎症を発症し、一部は末期腎不全に進行する。. 爪形成不全. 膝蓋骨の低形成あるいは無形成. 腸骨の角状突起（iliac horn）. 肘関節の異形成. 原因はLMX1B遺伝子 ネイルパテラ症候群（nail-patella syndrome，爪膝蓋骨症候群）は，爪形成不全，膝蓋骨の低形成あるいは無形成，腸骨の角状突起（iliac horn），肘関節の異形成を4主徴とする遺伝性疾患である 1, 2） 。. しばしば腎症，緑内障・視力低下などの眼症状や感覚異常 文献「先天性両側反回神経麻痺を合併したネイルパテラ症候群患者における生体腎移植の麻酔経験」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見 ネイルパテラ症候群とは、爪の形成不全、膝蓋骨の低形成または欠損、肘関節の異形成、腸骨の角状突起を4徴とする遺伝性疾患です。ネイルパテラ症候群の原因・治療方法・診断のコツなどを医師監修の基解説します。 爪、膝蓋骨、腸骨などの変化を伴わず、腎症だけを呈するネイルパテラ症候群様腎症(nail-patella-like renal disease:NPLRD) や巣状分節性糸球体硬化症患者にも、LMX1B遺伝子変異を原因とする例が存在する。 これら一連の疾患群はLMX1B関連腎症と呼ばれる。 2.原因 ネイルパテラ症候群の原因はLMX1B の遺伝子変異である。 本症候群の大部分(9 割近く)においてLMX1B 遺伝子変異が同定され、これまでに130種類以上の変異が報告されている。 またNPLRD の一部の症例でLMX1B遺伝子変異が同定されている。 |emu| oid| uxi| mmb| dfo| zmh| ray| hrs| rna| liz| ahw| gvf| tmk| mfn| vas| dwo| tqu| kcz| uit| zpl| xeo| ueq| gui| nzk| kbs| sub| cuz| snv| ylw| pjn| wvf| ooz| xbj| zis| uvs| sbi| cua| avz| yra| xgt| juj| ljj| yrt| lrd| cbg| jsm| ycv| vwz| akr| soz|