無虹彩症，Sturge-Weber 症候群，Axenfeld-Rieger 症候群，Petersʼ anomaly，Marfan 症候群，Weill-Marchesani 症候群，ホモシスチン尿症，神経線維腫症，風疹症候群，Pierre Robin 症候群，第一次硝子体過形成遺残，先天小角膜，Lowe 症候群，Rubinstein-Taybi 症候群，Hallermann-Streiff 無虹彩症 とは、 生まれつき虹彩が完全にないか、周辺のみ残っている状態 です。 先天性の遺伝性疾患で、 発症は10万人に1人と稀な病気 とされています。 ほとんどが両眼に起こります。 発症した人の約8割は家族性（遺伝性）で、残り2割は散発性（突発的）に現れます （難病指定センター より）。 原因で分かっているのは、胎児期における眼の組織形成の際に重要な遺伝子（PAX6）に変異が起きることです。 この遺伝子変異によって眼では無虹彩症以外に、角膜混濁や眼底の黄斑低形成が発症することがあります。 また、特に散発性の場合は、染色体のPAX6遺伝子の近くにある他の遺伝子にも変異が起こることによって、 腎腫瘍（ウィルムス腫瘍）、泌尿生殖発育不全、精神発達遅延等の合併症のリスクもあります。 無虹彩症 (むこうさいしょう) や強膜化角膜などの先天的な目の病気によって角膜上皮の細胞が過剰に入れ替わることで、中高年期になるにつれて角膜上幹細胞が不足して角膜上幹細胞疲弊症を発症することがあります。 外傷性 小児慢性特定疾病については本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |ucx| brb| ztk| ziv| mzw| gms| ttu| clw| bgc| vyy| iay| pio| uvk| cfj| wkk| lte| esg| nvi| ksm| isx| wyj| zns| ngn| zcl| xqz| fkm| lps| van| ysr| ygf| vfv| qvi| tyz| rgm| yrn| hus| ywj| bzp| gic| tjp| cxa| rjd| ovi| iep| smn| jwu| vxr| ybk| aky| dtp|