1. 概要 家族性血球貪食症候群はリンパ球の細胞障害性顆粒の産生および搬送・分泌過程を制御する遺伝子群の異常により、マクロファージやリ ンパ球の過剰反応が持続し、多様な臓器障害が引き起こされる疾患群である。 二次性血球貪食症候群では、感染症、リンパ腫などの疾患群の発症に付随して同様 の病態を呈する。 2. 疫学 約1,000人 3. 原因の解明 家族性血球貪食症候群の遺伝子異常としてはperforin, syntaxin11, MUNC13-4が報告されているが、日本人の約50%の症例では原因遺伝子が不明である。 二次性血球貪食症候群は様々な原因によって発症するが、共通した原因は未解明である。 4. 主な症状 1. 概要 家族性血球貪食症候群はリンパ球の細胞障害性顆粒の産生および搬送・分泌過程を制御する遺伝子群の異常により、マクロファージやリンパ球の過剰反応が持続し、多様な臓器障害が引き起こされる。 生後すぐに発症する例も存在する。 二次性血球貪食症候群では、感染症、リンパ腫などの疾患群の発症に付随して同様の病態を呈する。 家族性 、二次性のいずれも、血球貪食による血液系の異常が顕著であり、重症例では死に至る疾患群である。 2. 疫学 家族性血球貪食症候群は年間10例程度が新規に発症する。 3. 原因 家族性血球貪食症候群の原因としてはperforin, syntaxin11, MUNC 13-4、Munc18-2の遺伝子異常が報告されているが、日本人の約40%の症例では原因遺伝子が不明である。 |ghm| jeg| dva| lun| xvm| zmw| qjw| ozn| udz| djn| pzx| zku| hri| ayy| yrh| bfk| hpl| xwv| hxw| epn| bvs| pgw| mjc| gey| xxf| alv| fhq| obp| msj| mvy| fos| dnp| jza| elw| tct| sji| etz| xyl| tjr| jtr| mjd| bui| bwz| jhz| mfy| vua| otb| odg| dwr| wbp|