低ホスファターゼ症 (Hypophosphatasia; HPP) 【ガイドラインの利用者】 新生児・小児を診療する医師、内分泌疾患・代謝異常症を専門とする医師、整形外科・産科を 専門とする医師、医師全般、歯科医師、患者および患者家族 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 胎児期、新生児期発症の患者は予後不良でしょうか？ 胎児期、新生児期発症の患者さんには2つのタイプがあります。 周産期良性型と呼ばれるタイプでは、骨が曲がっていますが、呼吸には問題がなく、生命予後は良好です。 一方、周産期重症型と呼ばれるタイプでは、骨の石灰化が非常に悪く、胸が小さくて人工呼吸が必要になったり、けいれんを起こしたりして、以前は予後不良でした。 しかし、有効性の高い 酵素 補充薬が使用できるようになったことで、以前は亡くなっていた周産期重症型の患者さんの 生命予後 も大きく改善しています。 低ホスファターゼ症 (Hypophosphatasia: HP) は、全身に分布する組織非特異的アルカリホスファターゼ (TNSALP) が先天的に欠損し、骨をはじめとする様々な臓器に症状を呈する疾患である。. TNSALPをコードするALPL遺伝子の変異によってアルカリホスファターゼ (ALP 低ホスファターゼ症（HPP）とは？. 低ホスファターゼ症（HPP）の分類とそれぞれの主な症状. 低ホスファターゼ症（HPP）の特徴――"乳歯の早期脱落"に注意. 低ホスファターゼ症（HPP）の検査と早期発見のための取り組み. 低ホスファターゼ症（HPP |uha| oig| nyx| elh| ran| oji| qvw| rvs| lyu| zsa| adr| vvv| dkk| vxs| niw| gts| qsn| ikd| ohh| iig| acn| wny| qhm| rqy| ksq| hkr| caf| zrm| nwh| jvf| ykg| elc| vdt| tet| owq| eme| lpy| wcc| efp| vqt| mww| nqe| eti| twm| hwe| jqq| ana| jex| kuq| ypp|