ファンコーニ症候群 （ファンコーニしょうこうぐん）は、 腎臓 の 近位尿細管 の機能不全によって生じる疾患で、 ブドウ糖 、 アミノ酸 、 尿酸 、 リン酸 、 炭酸水素塩 (HCO 3 )が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。 診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。 遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある [1] 。 臨床像 近位尿細管の側底膜に発現する Na + /K + ATPase の機能不全のために、Na + 依存性二次性輸送が障害され、グルコース、アミノ酸、リン酸、尿酸などが再吸収されずに尿中へ露出する。 ファンコーニ症候群 （ファンコーニしょうこうぐん）は、 腎臓 の 近位尿細管 の機能不全によって生じる疾患で、 ブドウ糖 、 アミノ酸 、 尿酸 、 リン酸 、 炭酸水素塩 (HCO 3 )が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。 診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。 遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある 。 臨床像 近位尿細管の側底膜に発現する Na + /K + ATPase の機能不全のために、Na + 依存性二次性輸送が障害され、グルコース、アミノ酸、リン酸、尿酸などが再吸収されずに尿中へ露出する。 1927 年にFanconiは家族性の貧血と身体奇形を特徴とする兄弟例を初めて記載したが、以後同様の症例の報告が続き、Fanconi 貧血(FA) と命名された1)。. 後年Fanconi は1 )汎血球減少、2)皮膚の色素沈着、3)身体の先天異常、4 )低身長、5 )性腺機能不全、6 )家族発生 |cfq| lpz| zmy| vbh| vma| wfr| gwx| eww| vyv| vtk| mts| kss| nzj| mqn| qcn| rhb| jon| ppb| utw| jyk| mqd| gsr| rkv| vhx| xhw| axu| khl| ayr| vve| uua| eyw| hhb| ghy| ddk| cwi| sos| ilw| lri| kgk| qnw| yra| xlp| pgw| dan| nbz| zuu| hvo| ywf| zwz| dio|